Doorbraak in onderzoek naar meest voorkomende spierziekte in Nederland

In dit artikel:

Onderzoeker Renée Raaijmakers van het Radboudumc in Nijmegen heeft een belangrijke stap gezet in de zoektocht naar een behandeling voor myotone dystrofie type 1 (MD1). Deze erfelijke spierziekte, de meest voorkomende spierziekte in Nederland, wordt veroorzaakt door een DNA-fout die geleidelijk groter kan worden en daardoor per generatie ernstiger kan uitpakken. De fout verstoort belangrijke eiwitten in spiercellen en kan meerdere organen aantasten.

Raaijmakers richtte zich niet alleen op symptoombestrijding, maar op de oorzaak van de ziekte. In pericyten, spierstamcellen rond bloedvaten die kunnen bijdragen aan spierherstel, knipte zij de schadelijke DNA-fout met een gentechniek nauwkeurig weg. Daardoor verdwenen de schadelijke ophopingen grotendeels en bleven de cellen gezond en deelbaar.

Proeven met tien vrouwelijke muizen lieten zien dat de aangepaste cellen hielpen bij spierherstel. Dat gebeurde zowel na een directe injectie in de spier als na toediening via de bloedbaan. De resultaten tonen volgens Raaijmakers aan dat de aanpak in het laboratorium en in proefdieren werkt, maar er is nog veel onderzoek nodig voordat toepassing bij patiënten mogelijk is.

Het Radboudumc onderzoekt MD1 samen met Maastricht UMC+ binnen het Expertisecentrum Myotone Dystrofie. Op 15 september wordt tijdens Myotone Dystrofie Awareness Day extra aandacht gevraagd voor de ziekte.