Nieuwe DNA-test levert vaker diagnose op

In dit artikel:

Radboudumc en Maastricht UMC+ hebben bij duizend patiënten aangetoond dat een nieuwe DNA-methode artsen een completer beeld van iemands erfelijk materiaal geeft en meer diagnoses oplevert bij vermoedelijke genetische aandoeningen. De studie laat zien dat long read sequencing in deze groep ongeveer drie procent vaker tot een diagnose leidt en vijftien bestaande tests kan vervangen; de onderzoekers adviseren deze test als eerste keus toe te passen.

Long read sequencing leest DNA-fragmenten van op het oog grote stukken (tot circa 20.000 bouwstenen), in tegenstelling tot de huidige korte reads van zo’n 300 bouwstenen. Bovendien signaleert de techniek niet alleen de basissequentie maar ook chemische of structurele aanpassingen buiten de basen. Daardoor zijn complexe en moeilijk vindbare afwijkingen beter detecteerbaar.

In Nederland gelden aandoeningen als zeldzaam bij minder dan één op de tweeduizend mensen; meer dan een miljoen Nederlanders hebben zo’n aandoening en ruim 80% hiervan heeft een genetische oorzaak. De onderzoekers verwachten dat met verdere toepassing van long reads het aantal vastgestelde diagnosegevallen verder zal toenemen omdat het inzicht in zeldzame varianten groeit.