Doorbraak in Nijmegen: snellere diagnose bij zeldzame ziekten

In dit artikel:

Het Radboudumc in Nijmegen heeft een nieuwe genetische test ontwikkeld die erfelijke aandoeningen sneller en efficiënter opspoort door grotere stukken DNA tegelijk te analyseren. Waar klassieke methoden het genoom in duizenden kleine fragmenten knippen en meerdere onderzoeken vergen, biedt deze techniek volgens hoogleraar Alexander Hoischen een veel ruimer aanzicht van het DNA — “het verschil tussen een puzzel van tienduizend stukjes of eentje van twintig stukjes” — waardoor het zoekproces naar genetische afwijkingen aanzienlijk verkort wordt.

De test is bedoeld voor het detecteren van uiteenlopende erfelijke ziekten, van verstandelijke en lichamelijke beperkingen tot erfelijke vormen van kanker. Wereldwijd zijn er zo’n 8.000 zeldzame aandoeningen; in Nederland zouden ongeveer een miljoen mensen ermee leven en naar schatting heeft één op de zestien mensen hiermee te maken. Omdat minstens 80 procent van deze ziekten een genetische oorsprong heeft, kan snellere en grondigere diagnostiek grote impact hebben op patiënten en behandeltrajecten.

Het onderzoek is al gepresenteerd op meerdere wetenschappelijke congressen en kreeg positieve reacties. Praktisch verandert voor patiënten weinig — er blijft bloed nodig — maar het laboratoriumwerk wordt veel effectiever. Hoischen verwacht dat de test op termijn in het basispakket kan komen. Hij ziet de ontwikkeling ook als voorbeeld van de Nederlandse onderzoeksaanpak, waarbij universitaire ziekenhuizen nauw samenwerken met clinici en innovatie vanuit de praktijk gestimuleerd wordt, in tegenstelling tot meer privaat gedreven modellen in andere landen.